Estudantes de Medicina de Juazeiro do Norte publicam relato de caso clínico sobre encefalopatia epiléptica infantil associada a mutação genética
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Um grupo de estudantes de medicina da Faculdade Estácio
de Juazeiro do Norte, composto por Olavo Macêdo e Maria Victória, sob
orientação da Dra. Cristina Alencar, neurologista infantil, publicou um relato
de caso clínico de um paciente pediátrico da região do Cariri. O paciente
apresentava atividades epilépticas confirmadas por eletroencefalograma, além de
atraso no neurodesenvolvimento infantil. Apesar da realização de exames
enzimáticos, laboratoriais e de imagem, a origem do quadro clínico permanecia
desconhecida.
Olavo Macêdo, um dos estudantes envolvidos no estudo, relatou que, utilizando a
técnica de Hibridação Genômica Comparativa Array, eles buscaram identificar
possíveis alterações cromossômicas associadas a encefalopatias epilépticas
infantis (EEI). A investigação revelou uma duplicação na banda 3p25.2 no braço
curto do cromossomo 3, de herança paterna, e na região 10q26.3. No entanto,
essas alterações não explicavam completamente o quadro clínico observado no
paciente.
Posteriormente, foi realizado um exame de sequenciamento de nova geração, que
revelou uma alteração no gene GRIN2B. Essa alteração levou à substituição do
aminoácido glicina pelo aminoácido valina no códon 820, e não foi herdada dos
pais, indicando uma mutação de novo. Atualmente, o paciente apresenta uma
evolução favorável e está recebendo tratamento por uma equipe multidisciplinar
composta por neuropediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.
Olavo destacou a importância do projeto, pois proporcionou uma maior divulgação
e compreensão da patologia estudada. Ele também ressaltou as dificuldades
enfrentadas devido aos altos custos envolvidos na investigação de casos
clínicos relacionados a mutações genéticas. No entanto, ele mencionou que o
Sistema Único de Saúde (SUS) tem avançado na oferta progressiva de pesquisas genéticas
direcionadas conduzidas por médicos especializados, o que representa um avanço
significativo no diagnóstico precoce de síndromes genéticas.
O estudo, publicado foi submetido e aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da
Faculdade de Medicina do Estado de Juazeiro do Norte, seguindo os protocolos
estabelecidos pela Plataforma Brasil, com o registro CAAE 51693321600008074.
Essa aprovação enfatiza a importância da pesquisa clínica ética e o compromisso
em aprimorar o entendimento e o tratamento de doenças genéticas.
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